Una variante genetica capace di ostacolare la crescita del parassita della malaria potrebbe aprire la strada a nuove terapie contro una delle malattie infettive più letali al mondo.
La scoperta, pubblicata su Nature, è frutto del lavoro congiunto dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del CNR (Cnr-Irgb) di Cagliari e dell’Università degli Studi di Sassari.
Lo studio, intitolato Reduced cyclin D3 expression in erythroid cells protects against malaria, non solo identifica il gene coinvolto, ma chiarisce il meccanismo biologico alla base della protezione, aprendo concrete prospettive farmacologiche.
La malaria oggi: oltre 600.000 morti ogni anno
La malaria provoca ancora oltre 600.000 decessi l’anno, soprattutto nei Paesi tropicali. È causata dal parassita Plasmodium falciparum, che si sviluppa all’interno dei globuli rossi.
Tuttavia, non tutte le persone infettate sviluppano la malattia con la stessa gravità. Alcuni individui manifestano forme severe, altri sintomi più lievi. Comprendere le basi genetiche di questa differenza rappresenta una delle grandi sfide della medicina.
Un indizio nel DNA dei sardi
La scoperta nasce dall’analisi genomica di circa 7.000 volontari coinvolti nel progetto di genetica di popolazione SardiNIA, condotto in Ogliastra.
I ricercatori hanno identificato una variante del DNA associata a specifiche caratteristiche dei globuli rossi. La mutazione coinvolge il gene CCND3, che regola lo sviluppo dei precursori eritroidi.
La variante riduce l’espressione del gene, producendo globuli rossi più grandi e con caratteristiche particolari.
Secondo Maria Giuseppina Marini del Cnr-Irgb, prima autrice dello studio, “la genetica umana conserva tracce delle malattie del passato”, offrendo indizi sugli adattamenti selezionati dall’evoluzione.
Cosa accade nei globuli rossi
Gli esperimenti di laboratorio hanno mostrato che i globuli rossi portatori della variante, una volta infettati con Plasmodium falciparum, impediscono al parassita di proliferare.
È stata osservata una forte inibizione della crescita del parassita fino alla sua morte.
Il meccanismo è legato a un aumento dello stress ossidativo all’interno delle cellule, che crea un ambiente ostile per il parassita.
Un processo simile a quello che protegge le persone con deficit di G6PD, noto fattore genetico di resistenza alla malaria.
Evoluzione e selezione naturale
Analisi evolutive hanno dimostrato che questa variante genetica è diventata frequente in Sardegna perché offriva un vantaggio di sopravvivenza.
La malaria era infatti storicamente endemica nell’isola fino al secolo scorso.
Secondo Francesco Cucca, coordinatore dello studio, la pressione evolutiva esercitata dalla malaria potrebbe aver favorito la diffusione della mutazione.
Si tratta di un vero e proprio “esperimento naturale” che dimostra come l’evoluzione possa modellare il patrimonio genetico umano in risposta alle malattie infettive.
Dalla genetica alla terapia
La variante è oggi frequente in Sardegna ma assente nelle aree del mondo dove la malaria è ancora diffusa. Probabilmente è comparsa in Europa dopo l’uscita dell’Homo sapiens dall’Africa.
Ma il valore della scoperta va oltre l’aspetto evolutivo.
“La natura ci ha mostrato un modo efficace per bloccare la malaria”, sottolinea Cucca.
L’obiettivo ora è riprodurre farmacologicamente l’effetto protettivo della variante, sviluppando nuovi farmaci in grado di imitare il meccanismo biologico osservato.
Lo studio rappresenta quindi una base scientifica concreta per progettare terapie innovative contro la malaria, ispirate direttamente all’evoluzione umana.
Un editoriale dedicato e nuove prospettive
La rilevanza della scoperta è stata sottolineata anche da un editoriale pubblicato sulla stessa rivista Nature.
Non si tratta soltanto di un avanzamento nella comprensione della malaria, ma di un esempio emblematico di come la genetica di popolazione possa tradursi in applicazioni cliniche.
L’approccio integrato tra genomica, biologia molecolare ed evoluzione apre scenari nuovi nella lotta alle malattie infettive.
Perché questa scoperta è strategica
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Identifica un nuovo gene protettivo contro la malaria
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Spiega il meccanismo biologico molecolare
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Offre una potenziale base per nuovi farmaci
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Conferma il ruolo dell’evoluzione come strumento di ricerca medica
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Rafforza la ricerca italiana nel panorama scientifico internazionale