L’intelligenza artificiale in gravidanza segna un nuovo passo avanti nella diagnosi prenatale precoce. Un’ecografia eseguita tra l’11ª e la 14ª settimana può oggi individuare con elevata accuratezza gravi anomalie cerebrali fetali, grazie a un algoritmo di deep learning sviluppato dal Policlinico Gemelli.
Lo dimostra uno studio pubblicato su Radiology: Artificial Intelligence, primo al mondo ad applicare con successo l’AI allo screening del sistema nervoso centrale fetale nel primo trimestre.
Il progetto è stato coordinato dal professor Tullio Ghi, Ordinario di Ginecologia e Ostetricia dell’Università Cattolica e Direttore della UOC di Ostetricia e Patologia Ostetrica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, insieme al dottor Luca Boldrini, ricercatore in Diagnostica per Immagini e Radioterapia.
AI e gravidanza: diagnosi più precoce di spina bifida e malformazione di Dandy–Walker
L’algoritmo sviluppato è in grado di analizzare automaticamente la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie del primo trimestre, identificando con precisione:
Si tratta di due tra le più complesse malformazioni congenite del sistema nervoso centrale.
Attualmente queste anomalie vengono generalmente diagnosticate nel secondo trimestre di gravidanza. L’innovazione dell’AI consente invece di anticipare la diagnosi di diverse settimane, migliorando la tempestività della presa in carico clinica.
«L’individuazione precoce – spiega il professor Ghi – permette di inviare rapidamente la paziente a un centro di medicina fetale per un inquadramento diagnostico completo e un counseling specialistico già entro la fine del primo trimestre».
Screening prenatale con intelligenza artificiale: come funziona lo studio
Lo studio ha analizzato 251 immagini ecografiche del primo trimestre:
Le immagini sono state utilizzate per “addestrare” l’algoritmo a riconoscere pattern patologici nella regione cerebrale posteriore.
Il risultato?
-
Accuratezza complessiva dell’88%
-
Accuratezza del 93% per la spina bifida aperta
-
Elevata sensibilità diagnostica
In termini pratici, l’algoritmo ha dimostrato una forte capacità di ridurre falsi negativi e falsi positivi, migliorando l’affidabilità dello screening prenatale.
Un dato particolarmente rilevante è che il sistema utilizza ecografie di routine, completamente non invasive per madre e feto.
Spina bifida aperta: perché la diagnosi precoce è decisiva
La spina bifida aperta è una condizione in cui il midollo spinale non si sviluppa correttamente e rimane esposto. Può causare:
-
Paralisi degli arti inferiori
-
Disturbi della deambulazione
-
Problemi urinari e intestinali
-
Complicanze neurologiche
Oggi questa patologia può essere trattata con chirurgia fetale in utero, con miglioramenti significativi degli esiti clinici.
Una diagnosi più precoce permette di:
-
Pianificare interventi specialistici
-
Eseguire test genetici e risonanza magnetica fetale
-
Selezionare accuratamente i casi candidabili alla chirurgia prenatale
-
Personalizzare la presa in carico del bambino
Intelligenza artificiale e medicina fetale: supporto, non sostituzione
«La tecnologia non sostituisce il medico – sottolinea il professor Ghi – ma lo affianca».
L’AI in medicina fetale può:
-
Standardizzare le valutazioni
-
Ridurre le disuguaglianze diagnostiche
-
Supportare centri con minore esperienza specialistica
-
Migliorare l’equità dell’accesso alla diagnosi prenatale
Il progetto, riconosciuto per il suo alto potenziale innovativo, è stato selezionato dal Ministero della Salute tra i finanziamenti della ricerca finalizzata 2022.
Nuovi scenari per la diagnosi prenatale precoce
I risultati aprono prospettive rilevanti per lo screening prenatale del primo trimestre.
L’obiettivo è rendere la diagnosi:
-
Sempre più precoce
-
Sempre più accurata
-
Sempre più accessibile
Se confermati da ulteriori studi clinici, sistemi di supporto basati su intelligenza artificiale in gravidanza potrebbero diventare parte integrante dei protocolli di screening, anticipando il tempo della cura e migliorando la qualità della presa in carico.
In un ambito delicato come quello delle malformazioni congenite, anticipare anche di poche settimane la diagnosi può fare la differenza tra un percorso clinico ordinario e una strategia terapeutica mirata.
La medicina fetale entra così in una nuova fase: quella in cui la competenza clinica e l’algoritmo lavorano insieme, già nel primo trimestre di gravidanza.
Nella foto: da sin Luca Boldrini, Alessandra Familiari, Tullio Ghi