Circa 20.000 bambini presi in carico nell’ambito delle Reti di Riferimento Europee, 2.800 nuovi casi solo nell’ultimo anno. Studi clinici, terapie geniche e farmaci orfani: il ruolo strategico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nella rete europea delle cure.
Le malattie rare rappresentano una delle frontiere più complesse e delicate della medicina contemporanea. Patologie spesso difficili da diagnosticare, con percorsi clinici articolati e multidisciplinari, che richiedono competenze altamente specialistiche e una cooperazione internazionale strutturata. In questo scenario, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù si conferma protagonista assoluto in Europa per numero di affiliazioni alle Reti di Riferimento Europee (ERN) e per l’impegno nella ricerca clinica e nello sviluppo di terapie innovative.
Oggi circa 20.000 pazienti con malattia rara sono seguiti dall’Ospedale nell’ambito delle ERN, con 2.800 nuovi casi presi in carico nel solo 2024. Numeri che testimoniano una leadership non solo quantitativa, ma soprattutto scientifica e organizzativa.
Una medicina che cambia: dalle terapie avanzate all’editing genetico
Nel contesto delle ERN, il Bambino Gesù è impegnato in un ampio spettro di innovazioni terapeutiche. Dalla chirurgia dei difetti congeniti ai trapianti d’organo e di cellule, dall’impiego di protesi e dispositivi innovativi alle stimolazioni neurologiche e ai programmi di neuroriabilitazione avanzata. E ancora: terapie dietetiche per le malattie metaboliche, nuove molecole farmacologiche, anticorpi monoclonali, immunoterapie, fino alle terapie avanzate geniche e cellulari e alle più sofisticate tecniche di editing genetico.
Un’evoluzione che si inserisce in un quadro più ampio: oggi il 35% delle sperimentazioni cliniche farmacologiche in Italia riguarda le malattie rare, mentre l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) ha autorizzato oltre 200 farmaci orfani.
«Le Reti di Riferimento Europee sono un acceleratore fondamentale per la presa in carico e la ricerca sulle malattie rare», sottolinea Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù. «La complessità di queste patologie rende spesso difficile individuare cure risolutive, ma i progressi della scienza stanno consentendo terapie sempre più personalizzate ed efficaci».
Le ERN: una rete europea per diagnosi e cure
Le European Reference Networks rappresentano un modello innovativo di cooperazione sanitaria tra 28 Paesi europei. Coinvolgono 1.606 centri clinici in 375 ospedali, il 20% dei quali situati in Italia. Il Bambino Gesù detiene il primato europeo tra i centri pediatrici, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive.
L’obiettivo delle ERN è garantire diagnosi accurate e accesso a trattamenti altamente specialistici anche nei casi più complessi. Un sistema che consente consulti multidisciplinari a livello europeo, riducendo le disuguaglianze territoriali e offrendo ai pazienti pediatrici le migliori opportunità terapeutiche disponibili.
Dal 2016 è attivo presso il Bambino Gesù il primo Ambulatorio italiano per pazienti rari senza diagnosi, un modello integrato che unisce clinica e ricerca scientifica in collaborazione con centri nazionali e internazionali. Dal 2014 l’Ospedale ha identificato oltre 100 nuovi geni malattia, contribuendo in modo significativo all’avanzamento delle conoscenze genetiche.
I numeri delle malattie rare
A livello globale, circa 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. In Italia si stimano 2 milioni di pazienti, di cui oltre 100.000 ancora senza diagnosi. La percentuale di casi non diagnosticati può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità intellettiva o sindromi complesse.
Nel Lazio, la rete regionale comprende 21 istituti con centri dedicati alle patologie incluse nei LEA. Oltre 62.000 pazienti risultano iscritti nella rete regionale, con il 26% in età pediatrica. Nel 2025, il Bambino Gesù ha seguito più di 18.000 pazienti inseriti nel Registro regionale dedicato alle Malattie rare (SiMRal).
«L’adesione alle ERN ci permette di garantire ai bambini con malattie rare una presa in carico multidisciplinare e l’accesso alle terapie più innovative», evidenzia Massimiliano Raponi, direttore sanitario dell’Ospedale.
Convegno e Open Day: informazione e ascolto
In vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, l’Ospedale organizza due importanti appuntamenti.
Il 24 febbraio, insieme a Orphanet-Italia e OMaR – Osservatorio Malattie Rare, si terrà il convegno online “Terapie innovative nelle ERN dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù”. Un confronto scientifico che vedrà la partecipazione dei responsabili delle principali unità operative coinvolte nelle reti europee.
Il 28 febbraio, presso l’Auditorium di San Paolo Fuori le Mura, si svolgerà un Open Day dedicato all’epidermolisi bollosa, momento strutturato di informazione, ascolto e orientamento clinico per bambini, adolescenti e famiglie.
Equità, ricerca e futuro della cura
Le ERN non rappresentano solo un’infrastruttura clinica, ma un modello di equità sanitaria europea. Attraverso la collaborazione internazionale, il Bambino Gesù garantisce ai pazienti l’accesso a diagnosi precoci, terapie personalizzate e, quando appropriato, alla partecipazione a sperimentazioni cliniche.
Una medicina sempre più avanzata, capace non solo di migliorare la qualità della vita, ma in molti casi di modificare la storia naturale della malattia. In un ambito dove l’innovazione non è un’opzione, ma una necessità.