Può causare sordità, lesioni cutanee e una caratteristica colorazione blu dell'iride: è la sindrome di Waardenburg, una rara malattia causata da un disturbo dei melanociti, le cellule che producono melanina nel corpo.
La sindrome di Waardenburg ha una prevalenza approssimativa di un caso ogni 40.000 persone, anche se dipende dal territorio, perché è più frequente nelle popolazioni asiatiche e africane.
La sindrome di Waardenburg, la "malattia degli occhi azzurri" che può portare alla sordità
Durante la formazione dell'embrione, le cellule provenienti da strutture derivate dalla cresta neurale si diramano in diverse parti del corpo per promuovere la formazione di tessuti e organi.
Queste cellule sono proprio i precursori dei melanociti, che una volta giunti a destinazione si sposteranno nella pelle, nei capelli e nell'iride per generare colore e produrre melanina.
Nella sindrome di Waardenburg si verifica un'alterazione a questo livello, che determina aree di pelle prive di colore. Nei capelli, alcuni pazienti presentano una striatura bianca. E nell'iride, causa ipopigmentazione.
Non sono rari i casi di un'iride blu ghiaccio e dell'altra marrone.
Ma queste cellule fondamentali si depositano anche su una parte dell'orecchio, per cui questa sindrome provoca anche un deficit uditivo, con perdita dell'udito (ipoacusia ).
I medici comunque non amano definire la sindrome come la malattia dell'occhio blu, a causa dell'eterocromia dell'iride, definendola una eccessiva semplificazione.
Ci sono casi in cui è possibile diagnosticare la sordità fin dalla nascita; lo screening uditivo effettuato sui neonati prima delle dimissioni dall'ospedale è il momento in cui si può dare l'allarme, anche se è bene ricordare che la sordità congenita può essere dovuta a questa sindrome o ad altre cause.
Fino al 5% dei casi di sordità può avere origine da questa sindrome, per questo motivo è importante il ruolo del pediatra e dell'otorinolaringoiatra che, se riscontrano un'alterazione dell'udito, possono effettuare uno screening per diagnosticarla.
Una delle caratteristiche fisiche della sindrome di Waardenburg è la distopia cantorum, che dà l'impressione che i soggetti colpiti abbiano gli occhi più distanti tra loro. Non è realmente così, piuttosto l'angolo interno dell'occhio sembra spostarsi lateralmente, facendo sembrare che gli occhi del paziente siano più separati, quando in realtà non lo sono. Tuttavia, ciò conferisce loro un aspetto distintivo, ed è una caratteristica fisica distintiva che ci porterà a ricercare disturbi della pigmentazione o altri sintomi.
Tuttavia, sottolinea, esiste eterogeneità, vale a dire che sono coinvolti diversi geni e, di conseguenza, esistono diversi sottotipi all'interno della sindrome di Waardenburg. Bisogna, quindi, tenere conto della variabilità anche all'interno della stessa famiglia.
Perché la sindrome può essere ereditata da un genitore o persino da un nonno e possono esserne colpiti diversi membri, ma i sintomi potrebbero essere passati inosservati perché si trattava solo di una striscia bianca nei capelli o di eterocromia, quindi la diagnosi viene fatta solo quando un membro della famiglia nasce sordo.
Non esiste alcuna opzione terapeutica e, come per molte altre malattie genetiche, i medici si concentrano sul trattamento dei sintomi.
I pazienti sono più sensibili al sole e dovrebbero indossare occhiali da sole e una protezione solare elevata.
Per la sordità si utilizzano impianti cocleari o apparecchi acustici, per cui è importante individuarla precocemente affinché non influisca sullo sviluppo scolastico e sociale del bambino.