L'insonnia fatale familiare è una malattia neurodegenerativa molto rara che altera gravemente i ritmi circadiani, ma presenta anche altri sintomi che possono essere fatali. È genetica e non esiste alcun trattamento.
La Giornata mondiale delle malattie rare dà un'occasione per parlare questa patologia, la cui incidenza è inferiore a un paziente ogni milione di persone. Con l'accezione della Spagna, che è il Paese in cui si concentra la metà di tutti i casi che si verificano nel mondo e che si concentra principalmente in tre aree: i Paesi Baschi, la Navarra e la Sierra del Segura a Jaén, dove si verifica più della metà dei casi.
L'insonnia fatale familiare: neurodegenerativa, genetica e senza trattamento
Questa insonnia è una malattia da prioni che si manifesta in età adulta. I prioni sono proteine infettive che, se ripiegate in modo anomalo, vengono trasmesse e diffuse in tutto il corpo a causa di una mutazione nel gene PRNP.
Una delle malattie da prioni più note è quella nota come "malattia della mucca pazza".
Il sintomo più caratteristico della malattia è l'insonnia progressiva, che può essere inizialmente lieve, ma poi peggiora fino a far sì che i soggetti colpiti dormano molto poco, provocando deterioramento fisico e mentale.
I prioni colpiscono diverse aree del cervello. Una delle prime aree colpite è il talamo, che controlla il sonno, ma coinvolgono anche altre aree cerebrali che spiegano perché presentano un'iperattivazione autonomica e perché presentano quei movimenti, quegli spasmi e quei problemi di deglutizione.
Negli stadi avanzati dell'insonnia familiare fatale, può manifestarsi una demenza progressiva, che colpisce il pensiero, la cognizione, la memoria e il linguaggio.
Infatti, afferma, i pazienti affetti da questa malattia solitamente muoiono a causa di infezioni polmonari, problemi cardiovascolari o soffocamento.
Ma non si muore per mancanza di sonno: c'è iperattivazione autonomica, e ci sono più tachicardie, più ipertensione; ci sono movimenti anomali, sussulti; c'è difficoltà ad articolare le parole e, con i problemi di deglutizione, si possono sviluppare polmonite ab ingestis e, alla fine, il cuore cede, dicono gli specialisti.
Il fatto dell'alterazione dei ritmi circadiani contribuisce, ma è solo un'altra parte della malattia.
Non esiste una cura e se la persona ha il gene alterato, quasi certamente lo svilupperà.
La Spagna, per la sua particolarità, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, ha lanciato, con la Federazione spagnola delle malattie rare, la campagna "Perché ogni persona conta", con l'obiettivo di cercare l'impegno affinché tutte le persone possano accedere alle risorse sociali e sanitarie in condizioni eque.
Si concentra in particolare sulla ricerca, la diagnosi e il trattamento delle malattie rare, che colpiscono circa 3,4 milioni di persone in Spagna.
Per la direttrice della Federazione, Isabel Montero, ciò che è strano non sono né le persone né la malattia, ma la disuguaglianza.
La maggior parte di queste patologie ha un'origine genetica e sono solitamente molto eterogenee, degenerative, croniche e sconosciute, riferisce la federazione in un comunicato.