Una nuova frontiera della medicina fetale si apre con risultati che potrebbero cambiare radicalmente la prognosi di una delle malformazioni congenite più gravi. Uno studio di fase 1 pubblicato su The Lancet dimostra che la prima terapia con cellule staminali applicata direttamente in utero per la riparazione della spina bifida è sicura e promettente.
Si tratta di un passaggio storico: per la prima volta cellule staminali vive sono state utilizzate sulla colonna vertebrale danneggiata di un feto durante un intervento chirurgico prenatale.
La spina bifida è una condizione congenita in cui il midollo spinale non si sviluppa correttamente e rimane parzialmente esposto. Nella sua forma più severa, il mielomeningocele, può determinare paralisi agli arti inferiori, difficoltà nella deambulazione, incontinenza urinaria e intestinale, oltre a complicazioni neurologiche significative.
Negli ultimi anni la chirurgia fetale ha rappresentato un importante passo avanti: intervenire durante la gravidanza per chiudere l’apertura nella colonna vertebrale può ridurre alcune complicanze e migliorare gli esiti rispetto alla chirurgia post-natale. Tuttavia, non sempre è sufficiente a prevenire danni neurologici permanenti.
Lo studio pubblicato su The Lancet ha sperimentato un approccio combinato: sei donne in gravidanza, con diagnosi prenatale di spina bifida nei loro feti, sono state sottoposte a chirurgia fetale standard. Durante l’intervento, i chirurghi hanno applicato direttamente sul midollo spinale esposto cellule staminali mesenchimali derivate dalla placenta (PMSC, placenta-derived mesenchymal stem cells).
Queste cellule sono note per le loro proprietà antinfiammatorie, per la capacità di favorire la rigenerazione dei tessuti e per il loro potenziale protettivo nei confronti delle cellule nervose.
I risultati sono incoraggianti. Tutti e sei i bambini, nati tra luglio 2021 e dicembre 2022, presentavano alla nascita una riparazione vertebrale integra. Non sono stati osservati segni di infezione, crescita anomala dei tessuti o formazione tumorale. Le risonanze magnetiche eseguite dopo la nascita hanno inoltre confermato la regressione di un’importante anomalia cerebrale associata alla spina bifida, l’erniazione del tronco encefalico (hindbrain herniation), in tutti i casi trattati.
Un dato particolarmente rilevante riguarda la sicurezza: durante lo studio e nel periodo di follow-up non sono stati registrati eventi avversi gravi attribuibili alla terapia con cellule staminali.
I bambini coinvolti saranno seguiti fino ai sei anni di età con controlli regolari e valutazioni cliniche approfondite. Il monitoraggio a lungo termine sarà determinante per comprendere se il trattamento non solo si confermi sicuro, ma migliori in modo significativo mobilità, autonomia e qualità di vita.
Parallelamente sono già in corso studi clinici più ampi e di lunga durata, finalizzati a perfezionare le tecniche chirurgiche e i protocolli terapeutici. Le agenzie regolatorie stanno collaborando con i team di ricerca per garantire che ogni fase venga monitorata attentamente sul piano della sicurezza e dell’efficacia.
Se i risultati verranno confermati su scala più ampia, questa terapia potrebbe diventare una nuova opzione standard per la riparazione fetale della spina bifida, offrendo speranza concreta a migliaia di famiglie nel mondo.
Gli autori parlano di una pietra miliare nella medicina rigenerativa prenatale. Non solo per la spina bifida, ma come apripista per l’utilizzo delle cellule staminali durante la chirurgia fetale anche in altre patologie congenite.
Intervenire prima della nascita per proteggere e rigenerare il sistema nervoso non è più fantascienza, ma un campo clinico in piena evoluzione. E questa prima evidenza di sicurezza rappresenta il primo passo verso una rivoluzione terapeutica che potrebbe cambiare il destino di molti bambini ancora prima del loro primo respiro.