Un nuovo farmaco potrebbe rallentare la progressione e persino invertire i sintomi di una rara forma di sclerosi laterale amiotrofica, o SLA, secondo un nuovo studio pubblicato lunedì. Il farmaco, il tofersen, agisce su una mutazione molto specifica, la SOD1, che colpisce solo il 2% della popolazione affetta da SLA.
Un nuovo farmaco potrebbe aiutare nella lotta ad una rara forma di sclerosi
In questo gruppo, il farmaco ha il potenziale di rallentare la degenerazione muscolare prendendo di mira l'mRNA SOD1, il materiale genetico che indica al corpo come produrre proteine, e riduce la produzione di proteine.
Lo studio clinico (randomizzato controllato di fase III), è un'estensione dello studio che ha ottenuto l'approvazione della Food and Drug Administration per tofersen nel 2023.
Si tratta, a detta degli studiosi, del primo studio in cui si osserva una stabilizzazione e un rallentamento davvero significativi.
La SLA è una malattia neurologica che colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale che controllano i movimenti muscolari volontari e la respirazione.
Man mano che le cellule nervose, chiamate motoneuroni, degenerano, smettono di inviare messaggi ai muscoli. Questo provoca l'indebolimento e l'atrofia muscolare, econdo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS).
I pazienti con SLA finiscono per perdere la capacità di controllare i movimenti volontari, come camminare, parlare e masticare, oltre alla respirazione. Il NINDS ha affermato che la SLA è una malattia progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Attualmente non esiste una cura nota.
Il nuovo farmaco tofersen, noto anche con il nome commerciale Qalsody, viene somministrato cpn una iniezione nel midollo spinale tramite puntura lombare per curare i pazienti affetti da SLA.
I risultati, pubblicati sulla rivista medica JAMA, hanno evidenziato che oltre il 20% dei pazienti che avevano ricevuto tofersen all'inizio della sperimentazione avevano migliorato la forza e la funzionalità dopo tre anni.
Tutti i pazienti coinvolti nello studio hanno ricevuto il farmaco per due anni e mezzo. Tuttavia, un gruppo di pazienti ha ricevuto il farmaco sei mesi prima e un altro gruppo ha assunto un placebo per i primi sei mesi.
I pazienti che hanno ricevuto tofersen precocemente hanno avuto una riduzione del 48% del rischio di morte entro sei mesi rispetto ai pazienti che hanno ricevuto il placebo e hanno iniziato la terapia più tardi.
Sebbene questo farmaco sia efficace solo per un numero limitato di pazienti affetti da SLA, i risultati della sperimentazione sono importanti perché dimostrano che colpire la causa genetica sottostante può rallentare significativamente la progressione della malattia e, in alcuni casi, ripristinare la funzionalità persa, soprattutto con l'aumento del numero di pazienti affetti da SLA.
I Centers for Disease Control and Prevention (CDC) stimano che negli Stati Uniti circa 34.000 persone siano affette da SLA.
Uno studio del CDC condotto all'inizio di quest'anno stima che il numero di casi di SLA aumenterà di oltre il 10% nel 2030, arrivando a oltre 36.000 casi. L'aumento maggiore dovrebbe verificarsi nella popolazione di età pari o superiore a 66 anni, con un incremento del 25%, passando da circa 16.000 casi nel 2022 a circa 20.500 casi nel 2030.