Grazie ad AlphaGenome, lo strumento di intelligenza artificiale di Google, è stato fatto un nuovo passo verso la comprensione del genoma, analizzando il modo in cui porzioni di DNA regolano l'attività genica nella cellula.
L'intelligenza artificiale fa compiere un nuovo passo per la comprensione del genoma
La decodifica dell'intero genoma umano è arrivata nel 2003, ma leggerlo resta una sfida, ha ricordato Pushmeet Kohli, vicepresidente della ricerca di Google DeepMind , durante la presentazione di AlphaGenome sulla rivista Nature.
''Abbiamo il testo , la sequenza di tre miliardi di coppie di nucleotidi A, T, C e G che compongono il DNA, ma comprendere la grammatica (...) e il modo in cui governa la vita è la prossima grande frontiera della ricerca'', ha detto Kohli.
Il modello di apprendimento profondo (in cui una rete neurale impara a riconoscere automaticamente schemi complessi) è stato addestrato con dati provenienti da grandi consorzi pubblici, che hanno misurato sperimentalmente queste proprietà in centinaia di tipi di cellule e tessuti negli esseri umani e nei topi.
È in grado di analizzare una lunga sequenza di DNA e di predire l' influenza di ogni coppia di nucleotidi su diversi processi biologici nella cellula: attivando o reprimendo l'espressione genica, guidando l'assemblaggio dell'RNA (una copia del DNA che trasmette le informazioni genetiche nella cellula).
Esistevano già altri modelli, ma dovevano trovare un compromesso tra la lunghezza delle sequenze analizzate e la finezza della risoluzione.
Un altro progresso è che AlphaGenome modella simultaneamente l'influenza della sequenza su 11 processi biologici, mentre in precedenza gli scienziati dovevano utilizzare più modelli.
Questo strumento può quindi accelerare la comprensione del genoma aiutando a mappare la posizione degli elementi funzionali e a determinare i loro ruoli a livello molecolare. La speranza è ora che i ricercatori arricchiscano il modello, già testato da 3.000 scienziati provenienti da 160 Paesi e disponibile come open source per la ricerca non commerciale, con più dati e modalità, ha sottolineato Kohli.